中评社北京2月9日电／据科技日报报道，近日，国家卫健委发布《产前诊断技术管理办法》，对产前诊断的管理、审批、实施等作出具体规定。
“产前检查是一种普筛，每个孕妇都要做。但有些孕妇除了要做产前检查外，还需要做产前诊断。产前诊断指的是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，这也包括相应的筛查。”日前，首都医科大学附属北京妇产医院围产医学部主任医师阮焱表示，产前诊断对某些孕产妇非常重要，但在现实中，受主客观等多方面因素影响，有一部分需要做产前诊断的孕妇却没有进行相应的产前诊断。
近年来，北京协和医院妇产科副主任医师蒋宇林明显感觉到，产前诊断服务的需求越来越大，门诊量越来越多。“大家都希望生出健康的宝宝，而产前诊断能有效筛查出产前检查发现不了的一些疾病。”蒋宇林说。
阻断出生缺陷的有效方法
2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例。引起出生缺陷的原因有环境因素和遗传因素，其中遗传相关病例占出生总人数的6%。而使用产前诊断技术，越来越多的遗传病可以在产前被发现。
“产前诊断是预防出生缺陷的有效方法。”阮焱表示，随着产前诊断技术的发展，出生缺陷的检出率提高了6%—9%，产前诊断的价值和重要性进一步凸显。
“产前诊断也是进行宫内治疗的基础和依据。”阮焱介绍，随着医学技术的发展，一些先天性疾病如膈疝、胎儿水肿综合征、宫内选择性生长受限等都可以进行宫内治疗，而产前诊断能为宫内治疗提供决策基础和依据。
此外，有些胎儿在出生后的治疗也需要产前诊断提供依据。“比如法洛氏四联症患儿，如果经产前诊断患儿并没有染色体问题，那么就可以进行小儿心脏外科手术，术后缓解率可达70%—80%。”阮焱说，总而言之，产前诊断能有效预防和阻断出生缺陷，提高优生率。 |
